2020年臨床助理醫師女性生殖系統練習題（十）

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第十單元 遺傳咨詢、產前篩查、產前診斷

1、不屬于遺傳咨詢對象的是

A、夫婦雙方有遺傳病或先天畸形的家族史或生育史

B、子女不明原因智力低下

C、有流產、死胎、死產或新生兒死亡史

D、孕期接觸不良環境因素及患某些慢性病

E、常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常

2、預防遺傳病醫學建議不包括

A、不能結婚

B、暫緩結婚

C、可以結婚禁止生育

D、可以結婚限制生育

E、禁止結婚禁止生育

3、關于唐氏綜合癥的篩查不正確的是

A、早期可測定血清妊娠相關蛋白A

B、中期可B型超聲測胎兒頸后皮膚透明帶

C、早期可測血清游離β-HCG

D、孕中期唐氏綜合征篩查采用三聯法

E、三聯法，即測定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素與游離雌三醇

4、關于產前篩查不正確的是

A、產前篩查試驗不是確診試驗

B、篩查陽性結果意味患病風險升高

C、陰性結果提示正常

D、胎兒結構異常常用超聲影像學篩查

E、胎兒非整倍體常在早/中孕期行母血清學篩查

5、關于產前診斷對象不正確的是

A、羊水過多或過少

B、胎兒發育異?；蛘咛�兒有可疑畸�?/p>

C、孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質

D、曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒

E、年齡≥40周歲

6、以下不是產前診斷常用的方法是

A、利用B型超聲、X線檢查、胎兒鏡、磁共振等觀察胎兒體表畸形

B、利用羊水、絨毛細胞和胎兒血細胞培養，檢測染色體疾病

C、利用DNA分子雜交、限制性內切酶、聚合酶鏈反應技術檢測DNA

D、利用羊水、羊水細胞、絨毛細胞或血液，進行蛋白質、酶和代謝產物檢測，檢測胎兒神經管缺陷、先天性代謝疾病等

E、利用腎血流量檢查、腎小球濾過率檢查，檢查母體和嬰兒腎功能狀況

7、遺傳咨詢和產前診斷的對象，不包括以下哪項

A、不明原因反復自然流產者

B、既往分娩智力低下或畸形兒者

C、年齡超過35歲的高齡產婦

D、既往有流產病史者

E、孕期接受放射線照射者

8、以下不是遺傳咨詢目的是

A、及時確定遺傳性疾病患者

B、減少遺傳病兒出生

C、控制人口數量

D、降低遺傳性疾病發生率

E、及時確定遺傳性疾病攜帶者

9、李某懷孕期間到醫院進行產前檢查，此時醫生如果發現一些情況存在，就會提出終止妊娠的醫學意見，這些情況中不包括

A、李某有致畸物質接觸史

B、胎兒有嚴重缺陷

C、胎兒患嚴重遺傳性疾病

D、李某患嚴重高血壓，繼續妊娠會危及其生命

E、李某患嚴重糖尿病，繼續妊娠會嚴重危害其健康

10、A.絨毛活檢術

B.超聲影像檢查

C.羊膜腔穿刺術

D.臍帶血穿刺術

E.孕婦外周血分離胎兒細胞

<1> 、對胎兒危險性最大的檢查手段為

A B C D E

<2> 、準確檢查胎兒心臟有無異常的方法為

A B C D E

<3> 、最常應用的侵襲性產前診斷技術為

A B C D E

答案部分

1、

【正確答案】 C

【答案解析】 遺傳咨詢對象：

①夫婦雙方有遺傳病或先天畸形的家族史或生育史;

②子女不明原因智力低下;

③不明原因反復流產、死胎、死產或新生兒死亡;

④孕期接觸不良環境因素及患某些慢性病;

⑤常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常;

⑥其他需要咨詢情況，如婚后多年不育，或孕婦年齡>35歲。

【該題針對“產前檢查及診斷”知識點進行考核】

2、

【正確答案】 E

【答案解析】 固定知識點，請記憶即可

預防遺傳病醫學建議：

①不能結婚;

②暫緩結婚;

③可以結婚禁止生育;

④可以結婚限制生育。

【該題針對“產前檢查及診斷”知識點進行考核】

3、

【正確答案】 B

【答案解析】 B型超聲測胎兒頸后皮膚透明帶常用于孕早期篩查。

【該題針對“產前檢查及診斷”知識點進行考核】

4、

【正確答案】 C

【答案解析】 陰性結果提示風險無增加，并非正常。

【該題針對“產前檢查及診斷”知識點進行考核】

5、

【正確答案】 E

【答案解析】 產前診斷的對象

(1)羊水過多或過少。

(2)胎兒發育異?；蛘咛�兒有可疑畸�?。

(3)孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質。

(4)夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病，或有遺傳病家族史。

(5)曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒。

(6)年齡≥35周歲。

【該題針對“產前檢查及診斷”知識點進行考核】

6、

【正確答案】 E

【答案解析】 產前診斷的五種常用方法:羊膜囊穿刺早孕絨毛檢查，胎兒鏡檢查，B型超聲波檢查，羊水和胎兒造影及X線檢查。

可根據醫療條件、選擇性應用以下方法。

1.胎兒外形觀察：利用B型超聲、x線檢查、胎兒鏡、磁共振等觀察胎兒體表畸形。

2.染色體核型分析：利用羊水、絨毛細胞和胎兒血細胞培養，檢測染色體疾病。

3.基因檢測：利用DNA分子雜交、限制性內切酶、聚合酶鏈反應(PCR)技術檢測DNA。

4.基因產物檢測：利用羊水、羊水細胞、絨毛細胞或血液，進行蛋白質、酶和代謝產物檢測，檢測胎兒神經管缺陷、先天性代謝疾病等

這些方法里面沒有E答案，故選E。

【該題針對“產前檢查及診斷”知識點進行考核】

7、

【正確答案】 D

【答案解析】 “既往有流產病史者”這種說法太籠統，它包括各種原因的自然流產和人工流產，也包括原因不明的流產。故D的說法不準確。

若不明原因的反復流產、死胎、死產或新生兒死亡則是遺傳咨詢的對象。

8、

【正確答案】 C

【答案解析】 遺傳咨詢的目的是提高人群遺傳素質和人口質量，并不是控制人口數量，故選C。

【該題針對“產前檢查及診斷”知識點進行考核】

9、

【正確答案】 A

【答案解析】 經產前診斷，有下列情形之一的，醫師應當向夫妻雙方說明情況。并提出終止妊娠的醫學意見：(一)胎兒患嚴重遺傳性疾病的;(二)胎兒有嚴重缺陷的;(三)因患嚴重疾病，繼續妊娠可能危及孕婦生命安全或者嚴重危害孕婦健康的。A選項中所述曾經接觸過致畸物質，但未具體說明接觸時間、接觸劑量以及后果，所以并非一定需要終止妊娠。

10、

【正確答案】 D

【答案解析】 臍帶血管穿刺是一種創傷性措施，在實施過程中有可能將母體中的病原體直接傳入胎兒血液循環，導致胎兒感染，如母親本身攜帶乙型肝炎病毒，臍帶血穿刺術會增加寶寶感染乙型肝炎的風險。另外對寶寶的危害還包括：出血、臍帶血腫、流產、早產、母胎輸血等，無論醫生還是準媽媽都要慎重選擇該項手術。

【該題針對“產前檢查及診斷”知識點進行考核】

【正確答案】 B

【答案解析】 超聲影像檢查，可以在視頻上觀察胎兒心臟的發育情況。

【該題針對“產前檢查及診斷”知識點進行考核】

【正確答案】 C

【答案解析】 根據妊娠時間及檢測目的有針對性地選用不同的穿刺取樣技術，然后將樣品進行實驗室檢查(細胞遺傳學、生化檢查、基因診斷)。包括羊膜穿刺術、絨毛吸取術、臍帶穿刺術，而羊膜腔穿刺術是最常用的侵襲性產前診斷技術。

【該題針對“產前檢查及診斷”知識點進行考核】

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